Conocer el papel de los genes en el control del ciclo celular, ha permitido entender que el cáncer humano es una enfermedad del genoma, y que para comprenderlo desde una perspectiva global es necesario llevar a cabo análisis genómicos, explicó Alfredo Hidalgo Miranda del Laboratorio de Genómica del Cáncer del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). En las células normales existen genes encargados de controlar la división y el crecimiento celular, lo que sucede en el cáncer es que los genes que controlan estos procesos sufren distintas alteraciones y en consecuencia las células crecen descontroladamente y generan un tumor.
Con el objetivo de presentar los avances en la investigación del cáncer a nivel molecular y cómo utilizar este conocimiento en beneficio de los pacientes, el próximo 15 de octubre tendrá lugar la serie Día de la Genómica del Cáncer bajo el tema: “Cáncer de Mama”.
Si bien la medicina genómica se enfoca, principalmente, a la prevención y la predicción de las enfermedades, esta información debe ser utilizada de manera razonada y atendiendo a las necesidades de los pacientes, de ahí la relevancia de impulsar la investigación científica y abrir el diálogo para mejorar las decisiones en el sector salud. Porque las distintas enfermedades y los pacientes no pueden ser atendidos de la misma manera, enfatizó la doctora Carmen Álvarez Buylla, directora de Vinculación y Desarrollo Institucional del INMEGEN.
Con el fin de dedicar un espacio a la genómica del cáncer de mama, para compartir el conocimiento que se ha generado y que tiene implicaciones directas en la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y en las políticas públicas, el Día de la Genómica del Cáncer está planeado como un evento anual del INMEGEN con énfasis en un tipo de cáncer diferente cada año, señaló Álvarez Buylla.
En esta ocasión, además de dos paneles de discusión con especialistas, miembros de organizaciones civiles y tomadores de decisiones, se firmaran tres convenios de colaboración de alianzas estratégicas para la investigación genética del cáncer de mama.
Hasta hace 20 años se conocían tres subtipos tumorales de relevancia clínica para el cáncer de mama: los que expresan receptores hormonales como el estrógeno o la progesterona; los que sobreexpresan la proteína HER2, y los triple negativo, que no expresan ninguno de los dos anteriores. Estos tres marcadores se utilizan para definir el tratamiento, por ejemplo, a los que son positivos para los receptores hormonales se les da terapia hormonal, los que sobreexpresan la proteína HER2 un medicamento dirigido a esta molécula que se llama herceptina, y en el caso de los triple negativo la única opción terapéutica es la quimioterapia.
Una alternativa para caracterizar el tumor y poder prescribir el tratamiento, es identificar las diferencias en su información genética en comparación con el de un tejido normal, y no sólo tomando sus características físicas vistas al microscopio como referente. En este sentido, el doctor Alfredo Hidalgo y su equipo están tratando de conformar un catálogo de las alteraciones genéticas presentes en el cáncer de mama. Con el desarrollo de la genómica se descubrió que el cáncer de mama es más complejo que esos tres subtipos, y se puede hablar de al menos cuatro subtipos distintos de cáncer de mama, definidos por los genes que se prenden o se apagan.
Los subtipos definidos por patrones de expresión genética pueden ser clasificados en luminal A, luminal B, parecidos a HER2 y basal triple negativo; este último constituye el grupo de tumores más agresivo, porque generalmente se presentan en pacientes jóvenes.
“Estamos tratando de que las pruebas de clasificación molecular que hemos desarrollado, basadas en perfiles de expresión genética, sean una herramienta de clasificación de tumores útil en el momento de definir un tratamiento. En la actualidad existen pruebas comerciales que permiten hacer esta clasificación, pero tienen un costo elevado, nosotros ya generamos la tecnología para realizar la misma prueba a un precio más accesible”, explicó el investigador.
Otra de las áreas en las que se está trabajando, es el análisis del perfil de expresión genética de tumores de mama en pacientes mexicanas, con el objetivo de determinar cuál es la prevalencia de los distintos subtipos tumorales en la población de nuestro país.